Las enfermedades poco frecuentes esperan al 2030 para el desarrollo de 1.000 medicamentos

Tal vez porque se trata de un día "raro", cada 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. En el caso de no contar con el 29, ese día se pasa al 28, y con él se trata de concientizar lo que padecen, solo en Argentina, 3.600.000 de argentinos.

Para hacerle frente a esta realidad, la ciencia se ha propuesto como meta acercar una solución medicinal a esos pacientes antes del año 2030. Existen más de 10.000 enfermedades poco frecuentes, y el 85% de ellas afecta a menos de una persona por millón de habitantes.

Se trata de una comunidad de pacientes amplia, que aun en el año 2025 enfrenta desafíos como falta de accesibilidad a la información, o la escasa disponibilidad de especialistas para el diagnóstico y el manejo de las enfermedades. El 70% de esos pacientes debe esperar más de un año para obtener un diagnóstico certero, desde que se realiza la primera consulta.

Históricamente, las Enfermedades Poco Frecuentes eran consideradas 'huérfanas', a partir de cierto desinterés en ese campo por parte de las compañías farmacéuticas y los investigadores.

Sin embargo, la realidad es otra: la ciencia viene trabajando sin descanso para darles una respuesta a esos pacientes, y ya se han aprobado más de 600 moléculas para su tratamiento en el mundo. Muchas de ellas también se pueden encontrar en la Argentina.

Una alianza internacional, llamada IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium) conformada por organismos gubernamentales, industrias farmacéuticas, investigadores y organizaciones de pacientes, se ha propuesto como meta alcanzar los 1.000 tratamientos para estos pacientes para el año 2030.

Susana Baldini, directora médica de la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales (CAEME), afirma que "hay más innovaciones porque se han desentrañado los mecanismos de desarrollo de cada enfermedad, y se han entendido distintos genes, proteínas y otros biomarcadores que forman parte de su desarrollo. Así, la ciencia pudo diseñar moléculas que frenan la progresión de muchas enfermedades, modificando su curso".

Tenemos mucho trabajo por delante todos los actores del sistema de salud para promover la llegada de más innovación que beneficie a los pacientes, más equidad en el acceso a la salud, y garantías de la seguridad y calidad de los tratamientos. Este Día Mundial nos invita a visibilizar la problemática de una comunidad de pacientes con necesidades concretas que requieren un abordaje integral y articulado", concluyeron desde CAEME.