Síndrome de Down: la importancia de concientizar sobre la inclusión

Cada 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down (SDD), este día fue designado el diciembre de 2011, por la Asamblea General de las Naciones Unidas, a fin de generar conciencia en la sociedad.

El síndrome de Down es una alteración genética en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer.

Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

Por lo tanto, el SDD no es una enfermedad, sino una condición genética que puede tener asociadas diferentes patologías -cardiacas, visuales, auditivas, musculares, entre otras-.

La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.

“Todas las personas cursamos distintas etapas evolutivas a lo largo de nuestra vida: niñez, adolescencia, adultez y vejez, y cada una de estas etapas tiene su particularidad, por lo cual, como profesionales de la salud es importante pensar a las personas con discapacidad respetando su etapa evolutiva correspondiente”, explicó la doctora Valeria El Haj, de OSPEDYC, quien insistió en la importancia de la concientización del síndrome de down en la vida adulta.

La adultez es una etapa del ciclo vital que se caracteriza por la autonomía e independencia del núcleo familiar y se espera que la persona se inserte en la sociedad: mediante el trabajo, el estudio, la formación de su propia familia, la inserción en distintos entornos sociales y comunitarios, más específicamente que pueda desarrollar un proyecto de vida propio.

Síndrome de Down y la adultez

Con respecto a las personas adultas con Síndrome de Down, ha cobrado mucha importancia debido al aumento de la esperanza de vida que ha experimentado el colectivo en la última década, y esto se debe a distintos factores:

• Los avances científicos
• Las herramientas de los profesionales a las familias para contribuir a un desarrollo sano de las personas con Síndrome de Down
• La contribución de la sociedad a la inclusión social entre otros

Hoy y siempre, es importante tomar conciencia de la importancia del desarrollo de la adultez en las personas con discapacidad y seguir trabajando para una mayor autonomía e inclusión social. Sobre todo trabajar en las etiquetas y prejuicios que circulan con respecto a las personas con discapacidad en la adultez que fomentan el infantilismo y la dependencia.

“En OSPEDYC contamos con un equipo interdisciplinario de profesionales que promueven el desarrollo de las personas con discapacidad respetando la etapa del ciclo vital contemplando sus características biológicas, psicológicas y sociales que determinan una adultez sana y activa y que ayudan a encaminarse hacia un envejecimiento sano”, finalizo El Haj.

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:

• Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
• Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
• Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.