¿Qué es la atrofia muscular espinal?

En el marco de la campaña “Luchemos por Ludmi”, El Interactivo (de lunes a viernes, de 12 a 14, a través de Facebook y YouTube de Ciudadano.News) entrevistó al neurólogo infantil Andrés Yerga para poner en agenda y ayudar a las familias que padecen la enfermedad de atrofia muscular espinal. https://ciudadano.news/sociedad/luchemos-por-ludmi-la-campana-para-ayudar-a-una-bebe-con-una-rara-enfermedad

El neurólogo describió que “es una enfermedad de carácter genético, que genera una atrofia muscular, que es progresiva e irreversible”. “La atrofia muscular está dada porque las motoneuronas de la médula espinal, que tiene que dar la información a los músculos para su funcionamiento, se degeneran a causa de una trastorno genético”, argumentó.

“Por eso, como existe el trastorno genético y existe la degeneración de las neuronas. Eso hace que el sistema muscular se vaya atrofiando progresivamente y en conjunto con eso la motilidad. Toda la función motora del paciente se va deteriorando de manera progresiva”, agregó.

Al mismo tiempo, Andrés Yerga  manifestó que “existe una forma clínica tipo 1, tipo 2, tipo 3 y hay dos formas más que es de adulto que es 4 y 5”. ”La forma 1 es la más grave y la 5 es la más leve. El chico desde que nace ya tiene una degeneración de motoneurona y es progresiva. Estos pacientes son de urgencia neurológica porque ya existe una medicación, que puede frenar la degeneración de las motoneuronas”, comentó.

Además, agregó: “Es sabido que esta degeneración de las motoneuronas arranca desde antes del nacimiento, ya hay evidencia patológica, bioquímica y clínica que los pacientes antes de nacer ya empezaron con la degeneración motoneuronal.  Entonces, si el tratamiento se coloca inmediatamente, el paciente nace y para eso hay que tener el diagnóstico. Se les hace screening genético y se detecta la enfermedad antes que tenga síntomas”.